女娃被誤診輸血數(shù)年

女娃被誤診輸血數(shù)年，最終換醫(yī)院手術(shù)解除困擾。女娃在出生兩個月后，被診斷為重度貧血，6年來，女孩每個月都要去醫(yī)院輸血。然而，一次偶然的機會，竟發(fā)現(xiàn)多年來的貧血癥竟是誤診，目前女孩已經(jīng)通過手術(shù)被治愈。

廣西最常見的一種遺傳性血液疾病之一，地中海貧血(以下簡稱地貧)，這種病屬于“難治但可防”，醫(yī)生建議在婚前、孕前、產(chǎn)前進行地貧篩查、基因檢測是降低地貧兒出生率的“三道防線”，夫妻雙方要依照醫(yī)囑開展相關(guān)地貧檢查，以確保生下一個健康的寶寶。

2012年9月3日，兩個月大的女娃惠兒由于面色蒼白、乏力及黃疸被送到一家醫(yī)院就診，當時醫(yī)生診斷為重度貧血。但是，其父母并不是很重視，過后并沒有進行篩查。

女娃被誤診輸血數(shù)年

隨后，惠兒的父母曾帶她到廣州等地的幾家大醫(yī)院檢查，都被診斷為地中海貧血。之后的幾年時間里，惠兒每個月都要去醫(yī)院輸血。去年7月20日，惠兒因輸血相關(guān)性鐵過載前往三○三醫(yī)院門診就診，檢測發(fā)現(xiàn)，復查地貧基因為β地貧雜合子。因為惠兒母親是地中海貧血攜帶者，血液科接診后，首先考慮這不是常見的地貧，而是其他類型的先天性溶血性貧血。

通過基因檢測，最終得出的結(jié)論是，惠兒的癥狀應(yīng)為遺傳性球形紅細胞增多癥，非中間型β地貧。此外，還意外地發(fā)現(xiàn)惠兒合并KLF1基因突變，且來自母親。而此時，惠兒母親懷上二胎也有幾個月了，精神壓力非常大。

目前惠兒，已經(jīng)通過脾臟切除手術(shù)解除了每個月需要輸血的困擾。惠兒媽媽的情況通過檢查也比較樂觀，目前正在待產(chǎn)中。